El Proyecto ChileGenomico fue financiado por FONDEF (D10I1007) a partir de 2012-2015 para caracterizar la composición genética de la población chilena con el objetivo de crear una fundación para la investigación clínica, la salud pública y la medicina forense en la era genómica.

El proyecto emplea la secuenciación de próxima generación de genomas enteros y la determinación del genotipo de microarrays para la selección de un panel de 150 marcadores de linaje Informativo (AIMS), que fue tipificado en 3.000 chilenos reclutados en siete puntos de muestreo a lo largo del país. Este trabajo dio lugar a un informe sobre el linaje de los chilenos para el Ministerio de Salud, un sitio web interactivo de la ascendencia genética de los chilenos por región, una base de datos con más de 4 millones de polimorfismos genéticos de segregación de la población chilena.

Nuestro estudio mostró que, en promedio, los chilenos tienen 51 ± 0,3, 0,1 ± 4, 20 ± 0,3 24 ± 0,2 por ciento de Europeo, Africano, aimara, y  ascendencia mapuche, respectivamente. Sin embargo, estos valores varían mucho entre regiones geográficas y estratos sociales. Además, se estableció que la divergencia genética entre aimara y genomas mapuche es más grande que lo que se ha detectado entre poblaciones dentro de Europa. El panel de los objetivos generados por el proyecto es el primero en distinguir entre aimara y la ascendencia mapuche.

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