Todas las entradas de Mara Cuevas

Laboratorio CHILEGENOMICO Secuencia cuatro especies de Prunus sp, para evaluar genes asociados a tolerancia a hipoxia radicular

 

Laboratorio ChileGenomico en colaboración con el Instituto de Investigaciones Agropecuarias (INIA), realizó secuenciación de genoma completo de novo (WGS) en cuatro especies de Prunus sp, que están siendo utilizados como portainjertos en frutales de carozos. El objetivo general del proyecto es conocer la diversidad alélica de los genes candidatos asociados a tolerancia a la hipoxia radicular. E identificar aquellos alelos de genes que estén más estrechamente ligados a QTL de tolerancia a hipoxia dentro de una progenie segregante híbrida de ciruelo y durazno.

La secuenciación se realizó mediante la plataforma de Illumina NextSeq550, instalado en nuestro laboratorio gracias al financiamiento FONDEQUIP (EQM140157)

SECUENCiACIÓN EXOMA HUMANO

Laboratorio Chilegenomico en colaboración con la Universidad del Desarrollo, Fundación Debra y Clínica las Condes secuenció 12 exomas humanos utilizando la plataforma NextSeq550.

 

 

Para llevar a cabo la secuenciación masiva de exomas completos, se construyeron cinco librerías enriquecidas con el kit TruSeq Rapid exome de Illumina (21.109 genes, 45,3 Mb) y siete con el kit Agilent SureSelect V6 (21.929 genes, 60,4 Mb). Para las muestras enriquecidas con Truseq se obtuvo en promedio 55.5 millones (M) de lecturas alineadas en las regiones blanco. Se obtuvo una profundidad promedio de cobertura de 103X. Para las muestras enriquecidas con Agilent se obtuvo en promedio  80,6 M de lecturas alineadas en la región blanco, logrando una profundidad promedio de cobertura de 87X.

La secuenciación de exoma en estos 12 pacientes se realizó con el objetivo de identificar variantes potencialmente causantes de enfermedades genéticas, en casos complejos o de rara incidencia.

La secuenciación fue financiada por el Core Grant Programa (Illumina), Proyecto FONDEQUIP EQM140157; U-Redes, VID, U. de Chile (2017) Proyecto U-Genoma.

SECUENCIACIÓN GENOMA HUMANO

El laboratorio ChileGenomico completó la secuenciación de 5 genomas humanos completos en su primer corrida del equipamiento NextSeq 550,generando resultados de excelente calidad. Un total de 400,3 millones de lecturas, totalizaron 112.8 Gb de datos, con 88%  de las bases con una calidad Q>30 vale decir, con una probabilidad de error <0.001.

 

Esto representa un hito importante para el desarrollo de la genómica en nuestro Programa de Genética Humana y para nuestra Facultad de Medicina, ya que representan un paso más hacia la instalación de una plataforma que nos permita desarrollar Medicina de Precisión mediante la utilización de información genómica de los pacientes. Este logro fue posible gracias al proyecto FONDEQUIP EQM140157 “Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile” así como a dos proyectos que le precedieron y fueron pilares en el desarrollo de la genómica humana en nuestra Universidad, el proyecto ChileGenomico (FONDEF D10I1007) y el Proyecto Patagonia DNA (CONICYT/PCI USA 2013-2015).