El Laboratorio ChileGenomico de la Facultad de Medicina de la U. de Chile busca Bioquímico o equivalente para hacerse cargo de la coordinación del proyecto FONDEF D10E1007: “Genotipificación de Marcadores de Ancestría y de predisposición a enfermedades comunes en Chile: Perfeccionamiento y masificación del Panel de ChileGenomico” (duración 2 años). Estará a cargo de coordinación con grupos clínicos y científicos participantes, procesamiento de muestras de ADN, optimización de protocolos de laboratorio,  planificación del trabajo según carta Gantt, elaboración de informes técnicos, y escritura de papers. Trabajará con un equipo multidisciplinario, en ambiente estimulante, con técnicas de vanguardia en genómica y bioinformática. Buena oportunidad de desarrollo profesional y de generación de redes de contacto.

Requisitos

• Título profesional en Bioquímica, Biotecnología o similar válido en Chile
• Experiencia en biología molecular
• Ser ordenado y metódico
• Inglés científico a nivel de lectura
• Disponibilidad noviembre o diciembre 2017

Deseable:

• Experiencia con protocolos de NGS.
• Formación en genética

Jornada completa.  El salario bruto $1.000.000-1.400.000, dependiendo de experiencia.

Interesados enviar CV y pretensión de renta al Dr. Ricardo Verdugo (raverdugo@u.uchile.cl)

Plazo de postulación: 10 de noviembre de 2017

Laboratorio ChileGenomico en colaboración con el Instituto de Investigaciones Agropecuarias (INIA), realizó secuenciación de genoma completo de novo (WGS) en cuatro especies de Prunus sp, que están siendo utilizados como portainjertos en frutales de carozos. El objetivo general del proyecto es conocer la diversidad alélica de los genes candidatos asociados a tolerancia a la hipoxia radicular. E identificar aquellos alelos de genes que estén más estrechamente ligados a QTL de tolerancia a hipoxia dentro de una progenie segregante híbrida de ciruelo y durazno.

La secuenciación se realizó mediante la plataforma de Illumina NextSeq550, instalado en nuestro laboratorio gracias al financiamiento FONDEQUIP (EQM140157)

Laboratorio Chilegenomico en colaboración con la Universidad del Desarrollo, Fundación Debra y Clínica las Condes secuenció 12 exomas humanos utilizando la plataforma NextSeq550.

Para llevar a cabo la secuenciación masiva de exomas completos, se construyeron cinco librerías enriquecidas con el kit TruSeq Rapid exome de Illumina (21.109 genes, 45,3 Mb) y siete con el kit Agilent SureSelect V6 (21.929 genes, 60,4 Mb). Para las muestras enriquecidas con Truseq se obtuvo en promedio 55.5 millones (M) de lecturas alineadas en las regiones blanco. Se obtuvo una profundidad promedio de cobertura de 103X. Para las muestras enriquecidas con Agilent se obtuvo en promedio  80,6 M de lecturas alineadas en la región blanco, logrando una profundidad promedio de cobertura de 87X.

La secuenciación de exoma en estos 12 pacientes se realizó con el objetivo de identificar variantes potencialmente causantes de enfermedades genéticas, en casos complejos o de rara incidencia.

La secuenciación fue financiada por el Core Grant Programa (Illumina), Proyecto FONDEQUIP EQM140157; U-Redes, VID, U. de Chile (2017) Proyecto U-Genoma.

El laboratorio ChileGenomico completó la secuenciación de 5 genomas humanos completos en su primer corrida del equipamiento NextSeq 550,generando resultados de excelente calidad. Un total de 400,3 millones de lecturas, totalizaron 112.8 Gb de datos, con 88%  de las bases con una calidad Q>30 vale decir, con una probabilidad de error <0.001.

Esto representa un hito importante para el desarrollo de la genómica en nuestro Programa de Genética Humana y para nuestra Facultad de Medicina, ya que representan un paso más hacia la instalación de una plataforma que nos permita desarrollar Medicina de Precisión mediante la utilización de información genómica de los pacientes. Este logro fue posible gracias al proyecto FONDEQUIP EQM140157 «Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile» así como a dos proyectos que le precedieron y fueron pilares en el desarrollo de la genómica humana en nuestra Universidad, el proyecto ChileGenomico (FONDEF D10I1007) y el Proyecto Patagonia DNA (CONICYT/PCI USA 2013-2015).

The research team behind ChileGenomico presented a final report to the Ministry of Health on October 16, 2015 detailing the project’s results. On November 4th, the project’s Director Dr. Lucia Cifuentes and the principal investigator in charge of data analysis at ChileGenomico, Dr. Ricardo Verdugo, gave a seminar at the Ministry’s dependencies. Dr. Cifuentes summarize the most important results and how they will be made available to the public. Dr. Verdugo then trained the audience on the use of an interactive database with over 4 million polymorphisms that were found to segregate in the Chilean population.

The event was followed by a remarks on the importance of this project by Dr. Pedro Crocco, head of the Division of Welfare and Disease Control at the Ministry of Health.

Cuáles son los orígenes del mestizaje en Chile

La Tercera TV [Spanish]

ChileGenomico’s director, Dr. Lucía Cifuentes and Dr. Mauricio Moraga explain why it is important to study the genetic structure of the Chilean population and how is ChileGenomico doing it.

Published on October 2014 in

http://www.laterceratv.cl/index.php?m=video&v=38639

ChileGenomico in the local news, with a note about the progress in recruitment of subjects.

See full article La Tercera.

The project and this website were featured in U-Noticias of the Universidad de Chile.

The project was featured in the «El Pulso» magazine by the Facultad de Medicina of the Universidad de Chile.