Laboratorio Chilegenomico en colaboración con la Universidad del Desarrollo, Fundación Debra y Clínica las Condes secuenció 12 exomas humanos utilizando la plataforma NextSeq550.

Para llevar a cabo la secuenciación masiva de exomas completos, se construyeron cinco librerías enriquecidas con el kit TruSeq Rapid exome de Illumina (21.109 genes, 45,3 Mb) y siete con el kit Agilent SureSelect V6 (21.929 genes, 60,4 Mb). Para las muestras enriquecidas con Truseq se obtuvo en promedio 55.5 millones (M) de lecturas alineadas en las regiones blanco. Se obtuvo una profundidad promedio de cobertura de 103X. Para las muestras enriquecidas con Agilent se obtuvo en promedio  80,6 M de lecturas alineadas en la región blanco, logrando una profundidad promedio de cobertura de 87X.

La secuenciación de exoma en estos 12 pacientes se realizó con el objetivo de identificar variantes potencialmente causantes de enfermedades genéticas, en casos complejos o de rara incidencia.

La secuenciación fue financiada por el Core Grant Programa (Illumina), Proyecto FONDEQUIP EQM140157; U-Redes, VID, U. de Chile (2017) Proyecto U-Genoma.