SECUENCIACIÓN GENOMA HUMANO

El laboratorio ChileGenomico completó la secuenciación de 5 genomas humanos completos en su primer corrida del equipamiento NextSeq 550,generando resultados de excelente calidad. Un total de 400,3 millones de lecturas, totalizaron 112.8 Gb de datos, con 88%  de las bases con una calidad Q>30 vale decir, con una probabilidad de error <0.001.

 

Esto representa un hito importante para el desarrollo de la genómica en nuestro Programa de Genética Humana y para nuestra Facultad de Medicina, ya que representan un paso más hacia la instalación de una plataforma que nos permita desarrollar Medicina de Precisión mediante la utilización de información genómica de los pacientes. Este logro fue posible gracias al proyecto FONDEQUIP EQM140157 “Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile” así como a dos proyectos que le precedieron y fueron pilares en el desarrollo de la genómica humana en nuestra Universidad, el proyecto ChileGenomico (FONDEF D10I1007) y el Proyecto Patagonia DNA (CONICYT/PCI USA 2013-2015).